相关数据显示,癫痫病在我国的发病率为7‰,其中3/4的癫痫病人首次患病的年龄在18岁之前。临床数据显示,癫痫病患者只要接受正规有效的治疗,80%的癫痫病可以达到临床治愈。及早的准确的找到癫痫发病病因,有利于癫痫病患者尽早治疗,早日康复。

年国际抗癫痫联盟根据癫痫分类,指出癫痫病因有六大类:遗传性、结构性、感染性、免疫性、代谢性、未知病因。每名患者可以有单个或多个病因。但是归总起来,癫痫的发生是内在遗传因素和外界环境因素在个体内相互作用的结果,每个癫痫病人的病因学均包括这两种因素,只不过各自所占的比例不同。

而遗传因素是导致癫痫,尤其是经典的特发性癫痫的重要原因。遗传学病因主要有四种表现形式:单基因遗传性癫痫、多基因遗传性癫痫、遗传性多系统疾病中的癫痫、细胞(染色体)遗传异常所致的癫痫。所以说,癫痫病患者做基因检测很有必要,尤其是遗传性癫痫,基因检测除了可以指导临床治疗外,还可以指导优生优育。

那么,做基因检测都有哪些好处呢?

1、精准确定癫痫病因

临床上与癫痫相关的疾病种类多,表型复杂,有些难以区分。癫痫致病基因与表型的关系复杂多样。同一个致病基因的不同位点突变可对应不同的疾病表型,而同一疾病表现型也可以对应不同的致病基因。比如SCN1A基因其所致疾病从热性惊厥、表型较轻的遗传性癫痫伴热性惊厥附加症,到严重的Dravet综合征等,所涵盖的疾病范围不仅仅局限于癫痫,在其他先天性遗传性疾病如家族性偏瘫型偏头痛等中亦有表现。目前很多癫痫综合征已经有了明确的致病基因,通过对癫痫病患者进行基因检测,可以帮助患者和医生精准的明确癫痫病因,找到合理的治疗和预后方案。这样可以降低不必要的医疗支出,提高了疗效,同时可以预测疾病发展状况,在一定程度上提供癫痫遗传方面的信息,更加精准的知道患者后续的治疗。

2、指导临床精准用药

在传统的癫痫治疗过程中,医师需经过多次调整,方能找到适合每例癫痫患者的最佳抗癫痫药方案及药物剂量,这样可能会错过最佳治疗时间,甚至在误试过程中出现严重的毒副反应。基因检测的出现,完美的解决了传统癫痫治疗过程的弊端,他通过对每个癫痫患者的特定基因信息进行分析,为医师在诊断癫痫类型、个体化精准选择运用抗癫药物提供科学的临床依据,提高治疗疗效,减少药物毒副作用。比如若患者检出SLC2A1的致病基因突变,突变位点对应葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征的患者,通常会对生酮饮食有反应。基因检测有效的避免的了治疗方案的重叠,最大程度上提高了治疗效果。真正的实现帮助患者少走弯路。对于病因不明确的难治性癫痫病患者来说,随着基因检测技术的临床应用,可以精准的查明癫痫病案,从而帮助医生分型、分性的实施合理化治疗方案,实现对癫痫疾病的精准治疗。

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